Laboratorio de Genética

En el embrión

Los estudios pre implantatorios ocurren sobre una cierta cantidad de células extraídas a través de una biopsia en los embriones en el día 5 del desarrollo (blastocistos). Estos estudios pueden ser para identificar cromosomas de más o de menos (PGS) o para identificar la presencia de ciertas mutaciones géneticas o rearreglos de estructuras cromosómicas como translocaciones o inversiones (PGD). Para consultar sobre este tema puede sacar un turno de Lunes a Viernes a nuestros teléfonos de contacto o consultarnos en genetica@repro-tec.com

¿QUÉ ES EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL?

Para las personas que saben que tienen riesgo de transmitir una condición genética específica, el Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD) se puede realizar antes del embarazo para reducir el riesgo de tener un hijo afectado por esa condición.  El PGD para trastornos monogenénicos involucra el análisis de los embriones generados a través una fertilización in vitro (FIV), para luego transferir los embriones que no están afectados.

¿PARA QUIÉN ESTÁ INDICADO?

El PGD es apropiado para las personas que tienen un riesgo alto de transmitir un desorden monogenénico específico.  Usted puede considerarlo si:

  • Usted y su pareja son portadores de una misma afección autosómica recesiva (Ej.: Fibrosis Quística).
  • Usted es portador de una condición ligada al cromosoma x (Ej.: Distrofia muscular de Duchenne).
  • Usted o su pareja tienen una condición autosómica dominante (Ej.: Enfermedad de Huntington).
  • Usted o su pareja tienen una mutación asociada a un síndrome de cáncer hereditario (Ej.: BRCA1 & 2).
  • Usted tuvo un embarazo o un hijo con un desorden monogenénico.
  • Usted quiere llevar a cabo una tipificación HLA.

¿CÓMO FUNCIONA?

Los estudios de PGD son creados exclusivamente para cada familia.  El PGD se puede realizar para casi cualquier trastorno monogenénico, siempre y cuando se haya identificado la mutación específica y los miembros de la familia estén disponibles para la preparación del estudio.

EL PROCESO DE PGD

1. Análisis del caso:

Los potenciales padres se reúnen con un asesor genético para discutir si se requieren estudios genéticos adicionales de la pareja o de otros miembros de la familia.

2. Preparación para el estudio de PGD:

El laboratorio diseña un estudio específico y único para cada familia.

3. FIV:

Una vez que el laboratorio de genética da autorización, se realiza una fertilización in vitro y se incuban los embriones generados.

4. Biopsia de los embriones:

Un embriólogo remueve cuidadosamente una pequeña muestra de células de cada embrión.

5. PGD:

Las muestras se envían al laboratorio de PGD donde se realiza el estudio. Los resultados se envían al centro donde se realizó la fertilización in vitro.

6. Transferencia de embrión:

Luego del análisis de los resultados,  se transfiere un embrión que no esté afectado,  y los demás quedan criopreservados para un posible futuro uso.

LA TECNOLOGÍA DEL PGD

El PGD involucra un examen minucioso de la mutación del portador como del área del cromosoma que la rodea (en la imagen se lo puede observar coloreado en cada segmento del cromosoma). Cada estudio de PGD es único y específico para cada familia, y para diseñarlo se solicitarán muestras de ADN de los dos miembros de la pareja (y a veces de familiares adicionales). Luego, se realiza un estudio de ligamento para determinar cuáles son las huellas genéticas de la mutación y diagnosticar cada embrión como afectado o no afectado.

Fuente: Gráficos CooperGenomics

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