Laboratorio de Genética
En el embrión¿QUÉ ES EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL?
Para las personas que saben que tienen riesgo de transmitir una condición genética específica, el Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT-M) se puede realizar antes del embarazo para reducir el riesgo de tener un hijo afectado por esa condición. El PGT-M para trastornos monogenénicos involucra el análisis de los embriones generados a través una fertilización in vitro (FIV), para luego transferir los embriones que no están afectados.
¿PARA QUIÉN ESTÁ INDICADO?
El PGT-M es apropiado para las personas que tienen un riesgo alto de transmitir un desorden monogenénico específico. Usted puede considerarlo si:
- Usted y su pareja son portadores de una misma afección autosómica recesiva (Ej.: Fibrosis Quística).
- Usted es portador de una condición ligada al cromosoma x (Ej.: Distrofia muscular de Duchenne).
- Usted o su pareja tienen una condición autosómica dominante (Ej.: Enfermedad de Huntington).
- Usted o su pareja tienen una mutación asociada a un síndrome de cáncer hereditario (Ej.: BRCA1 & 2).
- Usted tuvo un embarazo o un hijo con un desorden monogenénico.
- Usted quiere llevar a cabo una tipificación HLA.
¿CÓMO FUNCIONA?
Los estudios de PGT-M son creados exclusivamente para cada familia. El PGT-M se puede realizar para casi cualquier trastorno monogenénico, siempre y cuando se haya identificado la mutación específica y los miembros de la familia estén disponibles para la preparación del estudio.
EL PROCESO DE PGD
1. Análisis del caso:
Los potenciales padres se reúnen con un asesor genético para discutir si se requieren estudios genéticos adicionales de la pareja o de otros miembros de la familia.
2. Preparación para el estudio de PGT-M:
El laboratorio diseña un estudio específico y único para cada familia.
3. FIV:
Una vez que el laboratorio de genética da autorización, se realiza una fertilización in vitro y se incuban los embriones generados.
4. Biopsia de los embriones:
Un embriólogo remueve cuidadosamente una pequeña muestra de células de cada embrión.
5. PGT-M:
Las muestras se envían al laboratorio de PGT-M donde se realiza el estudio. Los resultados se envían al centro donde se realizó la fertilización in vitro.
6. Transferencia de embrión:
Luego del análisis de los resultados, se transfiere un embrión que no esté afectado, y los demás quedan criopreservados para un posible futuro uso.
LA TECNOLOGÍA DEL PGT-M
Fuente: Gráficos CooperGenomics
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