Laboratorio de Genética

En el embrión
Pre – implantación
Los estudios pre implantatorios ocurren sobre una cierta cantidad de células extraídas a través de una biopsia en los embriones en el día 5 del desarrollo (blastocistos). Estos estudios pueden ser para identificar cromosomas de más o de menos (PGS) o para identificar la presencia de ciertas mutaciones géneticas o rearreglos de estructuras cromosómicas como translocaciones o inversiones (PGD). Para consultar sobre este tema puede sacar un turno de Lunes a Viernes a nuestros teléfonos de contacto o consultarnos en genetica@repro-tec.com

¿QUÉ SON LOS REORDENAMIENTOS CROMOSÓMICOS?

Los reordenamientos cromosómicos son cambios en el tamaño normal u orden de los cromosomas, que son las estructuras que contienen nuestro material genético (ADN). Las personas con reordenamientos cromosómicos tienen una mayor chance de producir embriones con una cantidad incorrecta de material genético, que usualmente no derivan en un embarazo exitoso o incluso aumentan sus chances de aborto. Para esas personas, el PGD (diagnóstico genético preimplantacional) puede ser realizado para aumentar las chances de un embarazo saludable. El PDG para reordenamientos cromosómicos involucra el análisis de embriones creados a través de FIV (Fertilización in Vitro), para luego transferir solamente los embriones que resulten normales.

¿PARA QUIÉN ESTÁ INDICADO?

El PGD es apropiado para personas con reordenamientos cromosómicos, que por ello están en riesgo de producir embriones con un incorrecto número de cromosomas. Usted puede considerar el PGD para reordenamientos cromosómicos si usted ya tuvo un hijo con esta condición, o si usted o su pareja son portadores de:

  • Translocación reciproca.
  • Translocación robertsoniana.
  • Inversión.

¿CÓMO FUNCIONA?

Los reordenamientos cromosómicos pueden ser heredados o pueden producirse espontáneamente. Muchos portadores son saludables y desconocen su estado de portador hasta que intentan tener hijos. Los portadores de reordenamientos balanceados tienen riesgo de producir embriones con la cantidad incorrecta de material cromosómico, que usualmente no derivan en un embarazo exitoso. El PGD puede ayudar a identificar a los embriones que poseen la cantidad correcta de material cromosómico, los cuales tienen más chances de resultar en un embarazo exitoso. Los principales tipos de ordenamientos que estudiamos son: translocaciones recíprocas, translocaciones robertsonianas e inversiones.

Translocaciones recíprocas

Este tipo de translocaciones ocurren cuando piezas de material genético de dos cromosomas distintos, se rompen e intercambian lugares. Las personas que portan una translocación balanceada pueden generar embriones que tienen esa misma translocación balanceada, o tienen una translocación desbalanceada (cuando hay una pérdida o una ganancia del material genético), o también pueden tener una carga cromosómica completamente normal. Si uno de los padres es portador de una translocación recíproca, aproximadamente el 80% de los embriones generados contendrán la cantidad incorrecta de material genético.

Translocación Robertsoniana

Las translocaciones robertsonianas ocurren cuando dos cromosomas se juntan y forman un solo cromosoma largo, resultando en un conteo de 45 cromosomas en vez de 46. Este acoplamiento ocurre más frecuentemente entre los cromosomas números 13/14 y 14/21, y usualmente deriva en afecciones como Síndrome de Down, Trisomía 13 o Disomía Uniparental.

Inversiones

Las inversiones son reordenamientos cromosómicos que involucran sólo a un cromosoma. En una inversión, un segmento de un cromosoma se voltea y se reinserta en el sentido contrario. Las personas con una inversión pueden generar embriones con un segmento de cromosoma faltante o duplicado.

EL PROCESO DE PGD

En REPROTEC™ ofrecemos distintas tecnologías de PGD para reordenamientos cromosómicos, dependiendo del caso específico.  La mayoría de los casos de reordenamientos:
  • No requieren de una preparación extra para la prueba.
  • No requieren de una prueba a otro miembro de la familia.
  • Puede agregarse el testeo PGS.

La experiencia de PGD

Contamos con tecnología pionera a nivel mundial para diagnósticos de PGD. A través de la colaboración con CooperGenomics, podemos aceptar los casos más complejos que usualmente son rechazados por otros laboratorios.

Fuente: Gráficos CooperGenomics

INFORMACIÓN RELACIONADA

Improving IVF Success with PGS Testing: In Spanish
How Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) Works

NEXT GENERATION SEQUENCING y la detección de embriones mosaicos
Share This