Laboratorio de Genética

Antes del embarazo

En esta sección presentamos algunos estudios genéticos que pueden ser de gran utilidad para la búsqueda de factores que se encuentran presentes en pacientes que realizan tratamientos de reproducción asistida:

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CARIOTIPO EN LA PAREJA
¿Qué es un cariotipo?

Es el estudio que permite detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas. La mayoría de estas anomalías provocan problemas de infertilidad; fallos de implantación, abortos a repetición o nacimientos con defectos genéticos (Sindrome de Down, Edwards, Pateau, etc). Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo de células de la sangre, teñirlas y estudiarlas para ordenar los cromosomas, y verificar si es correcto. El cariotipo de un individuo no cambia en el tiempo. Las mujeres normales son 46XX y los hombres 46XY.

Es un estudio que representa el ´DNI cromosómico´ de cada persona. Luego de la extracción de sangre realizada en REPROTEC™, el paciente tendrá su resultado en 30 días hábiles en su correo electrónico con copia al médico que lo solicitó.

CROMOSOMA Y (AZF)
El cromosoma Y contiene genes involucrados en la producción de espermatozoides (espermatogénesis) en una región llamada Factor de Azoospermia (AZF). La pérdida del material genético de esa región (deleciones) está asociado a Azoospermia (falta total de espermatozoides en eyaculado) u Oligozoospermia severa (< un millón espermatozoides/ml). Para su análisis se ha dividido a la región en 3 zonas AZFa, AZFb, AZFc; en cada una de ellas se estudia (por técnicas de biología molecular) la presencia de dos marcadores que indican presencia o ausencia de las mismas. El uso de estos marcadores permite la detección del 90% de las deleciones reportadas como clínicamente relevantes de acuerdo a la Academia de Andrología Europea.

¿Para qué pacientes están indicados estos estudios?

– Pacientes Azoospérmicos y Oligoozpérmicos severos idiopáticos, con cariotipo normal. Las microdeleciones se encuentran presentes en el 10% de los pacientes azoospérmicos y el 8% de los oligozoospérmicos.

FIBROSIS QUÍSTICA
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva severa, frecuente en la población caucásica. Debido a la alta frecuencia de portadores de mutaciones FQ en población general, se recomienda realizar el estudio a parejas MUJERES de hombres afectados portadores, para disminuir el riesgo de transmisión de la enfermedad.
En REPROTEC™ realizamos el estudio del gen completo a través de secuenciación COMPLETA del mismo.

¿Para qué pacientes están indicados estos estudios?
– Azoospermia y Oligoozpermia obstructivas por ausencia bilateral o unilateral de vasos deferentes, epidídimo y/o vesículas seminales. Se debe descartar agenesia renal.
– Parejas mujeres de hombres afectados y portadores que consultan por planificación familiar.

Donantes de esperma y óvulos
– Antecedentes familiares: búsqueda puntual de mutaciones.
– Consanguinidad.

 

ENFERMEDADES POCO FRECUENTES
En REPROTEC™ estudiamos 120 enfermedades genéticas poco frecuentes para prevenir su trasmisión. El análisis se hace en donantes de semen o en hombres y mujeres que estén planificando un embarazo. Siempre que una pareja encara la planificación de un embarazo, desea que ese bebé tan buscado goce de buena salud y de una vida plena.
El nacimiento de un niño con una enfermedad genética es habitualmente un evento inesperado y muy angustiante para los padres y la familia. Un diagnóstico temprano permite evaluar la predisposición y, en lo posible, planificar una terapia adecuada con un correcto asesoramiento genético.
Debajo se visualiza un listado de las enfermedades estudiadas.

X FRÁGIL
El X frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario y la falta de una proteína, llamada FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), es la responsable de los síntomas del Síndrome X Frágil.

El grado de afectación es variable. Puede oscilar de un retraso mental leve a un retraso grave asociado a autismo. En pacientes con baja reserva ovárica o menopausia precoz,el análisis del número de repeticiones en el gen FMR1 está recomendado. En caso de identificarse una premutación también se debe realizar un adecuado consejo genético ya que existe un elevado riesgo de tener un niño con Síndrome de X-frágil. El diagnóstico se confirma mediante el estudio genético molecular mediante una extracción de sangre.

Según estudios realizados en países desarrollados, 1 de cada 250 mujeres y 1 de cada 700 varones son portadores del gen que lo produce, y el 80 a 90% de los individuos afectados por el síndrome de X Frágil permanecen sin diagnóstico.

Al igual que en cualquier otra enfermedad hereditaria el consejo genético es importante en las familias con antecedentes previos de Síndrome de X frágil. En estos casos se debe asesorar a las parejas para que decidan libremente pero conscientes del riesgo que asumen y de las posibilidades terapéuticas: diagnóstico prenatal, DGP y donación de ovocitos.

Fuente: http://www.xfragil.com

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