Laboratorio de Genética
Durante el embarazoEstudio no invasivo:
ADN fetal en sangre materna
– Prenatal BASE: estudia los cromosomas 13, 18, 21.
– Prenatal PLUS: estudia los cromosomas 13, 16, 18, 21, X, Y y varias microdeleciones.
– Prenatal FULL Genome: estudios TODOS los cromosomas.
La prueba prenatal, basada en la detección del ADN fetal en sangre de la madre, detecta trisomías fetales en embarazos a partir de 10 semanas de gestación sin riesgo para la madre ni para el feto. El diagnóstico prenatal no invasivo, es capaz de detectar anomalías cromosómicas como el síndrome de Down, síndrome de Edwards, Pateau, Turner y Klinelfelter. Mediante el análisis de una muestra de sangre de la madre, permite detectar las anomalías cromosómicas más frecuentes con sensibilidad próxima al 100% y riesgo cero para madre y feto.
LAS TRISOMÍAS
Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas que contienen información genética. La trisomía es un trastorno debido a la presencia de tres copias de un cromosoma, en vez de las dos esperadas. Excluyendo los cromosomas sexuales, las únicas trisomías que se encuentran con frecuencias significativas en los recién nacidos son las de los cromosomas 21, 18 y 13.
La trisomía 21 es la más frecuente y es la causa genética del síndrome de Down. La presencia de un cromosoma 21 extra suele relacionarse con discapacidad intelectual de leve a moderada, y puede causar malformaciones digestivas y defectos cardíacos congénitos. Se calcula que afecta a 1 de cada 700 recién nacidos.
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